Porphyries cutanées

Publication date: Available online 30 January 2019

Source: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

Author(s): J.-F. Cuny

Résumé

Les porphyries sont des maladies métaboliques consécutives à une anomalie innée de la biosynthèse de l'hème dont les tableaux cliniques sont variés en fonction de l'anomalie génétique enzymatique en cause. Il s'agit d'affections génétiques ayant une transmission autosomique dominante ou récessive à pénétrance variable, dont l'expression clinique diffère en fonction de la localisation préférentielle d'accumulation des précurseurs de l'hème. Différentes classifications ont été proposées en fonction de la transmission génétique, l'anomalie enzymatique en cause, l'expression clinique. La classification clinique distingue les porphyries aiguës (porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire), les porphyries cutanées bulleuses (porphyrie cutanée tardive, porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire), les porphyries aiguës cutanées douloureuses photosensibles (protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie dominante liée à l'X), et des porphyries récessives rares (porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie de Doss, porphyrie hépatoérythropoïétique et hardéroporphyrie). Le traitement est fonction de l'expression clinique.

Summary

The porphyrias are a group of metabolic disorders resulting from an innate abnormality in haem biosynthesis, and the clinical settings of which vary according to the genetic enzyme abnormality in question. These are genetic disorders with autosomal dominant or recessive inheritance of varying penetrance, and whose clinical expression differs according to the preferential location of haem precursors. Different classifications have been proposed according to genetic inheritance, the enzyme anomaly at issue, and clinical expression. The clinical classification distinguishes between acute porphyria (acute intermittent porphyria, porphyria variegata, hereditary coproporphyria), bullous cutaneous porphyrias (porphyria cutanea tarda, porphyria variegata and hereditary coproporphyria), painful photosensitive acute cutaneous porphyrias (erythropoietic protoporphyria and X-linked dominant protoporphyria), and rare recessive porphyrias (congenital erythropoietic porphyria, Doss porphyria, hepatoerythropoietic porphyria and harderoporphyria). Treatment depends on the clinical expression of the disorder.

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