Zusammenfassung Die 2017 auf der Wartburg in Eisenach gegründete Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE; dasne.de) ist Wegbereiter für eine optimierte Diagnostik und personalisierte Betreuung und Behandlung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen aller Altersgruppen. Als erste derartige Einrichtung in Deutschland verfolgt die Akademie das Ziel, Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter...
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Zusammenfassung Mit der Entdeckung genetischer Formen der Parkinson-Erkrankung hat sich unser Verständnis bezüglich Pathophysiologie und ursächlich beteiligter Mechanismen in den letzten 2 Jahrzehnten enorm erweitert. Basierend auf diesen Erkenntnissen ergeben sich stratifizierte Therapieoptionen, die einerseits in der Kausalkette ansetzen und einzelne ursachenspezifische molekulare Defekte zum Ziel haben, sowie andererseits Optionen, die auf pathologische α‑Synuklein-Spezies und...
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Zusammenfassung Epilepsien sind häufige und stark beeinträchtigende Hirnerkrankungen mit einer erheblichen Belastung für Betroffene und Angehörige weltweit. Die Epileptogenese wird gemeinhin als der plastische Prozess verstanden, der nach einer Schädigung (also bei erworbenen Epilepsien) mit einer Latenz zu epileptischen Anfällen führt. Er ist in einzelnen Fällen bereits bis auf die molekulare Ebene hin verstanden. Die Entdeckung genetischer Defekte hat parallel entscheidend dazu...
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